重庆肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在重庆已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在重庆寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在重庆,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (12条,均分4.7)
作为淋巴瘤患者,治疗前医生建议做这个检测来分型预后和找靶点。报告出来很详细,不仅列出了突变,还把每个突变在淋巴瘤里的临床意义、相关研究和药物都归纳好了,医生直接拿去就能用,省了他很多查资料的时间。感觉这报告是给临床医生定制的,专业又实用。
机构回复
谢谢您的细心反馈。我们报告的设计初衷就是成为临床医生的高效工具,力求整合最新文献与指南,提供可直接用于诊疗决策的整合信息。能得到您和临床医生的认可,是对我们团队工作的最好鼓励。
检测为了靶向用药参考,结果很准,后续用药有效。流程上,预约和寄送都很方便。但报告里的有些专业图表,对于非专业人士来说理解有难度,虽然附了解释,但感觉可以做个简单的动画或图解视频,扫码就能看,那样就更直观易懂了。
机构回复
您关于“可视化报告解读”的建议太棒了!我们正在筹备相关的多媒体解读素材(如图文动画、短视频),让复杂的生物信息学结果变得生动易懂。敬请期待我们服务体验的再次升级!
最让我印象深刻的是报告的更新服务。检测半年后,我收到一封邮件,告知当初报告里一个‘临床意义未明’的突变,在新发表的权威研究中被证实与某种药物敏感相关,并附上了更新后的报告页。这种持续跟踪,让我觉得服务有延续性。
机构回复
感谢您的关注。我们的知识库和报告系统会定期根据最新研究进展进行动态更新,并及时通知用户。肿瘤基因组学发展日新月异,我们能做的,就是确保您获得的洞察不因时间而过时。
我爸肺癌术后复查做的,当时担心信息泄露给保险公司或单位。客服专门打电话解释了数据脱敏和防火墙措施,报告也只发到我们指定的邮箱和医生手里。现在我爸用药调整了,情况稳定,我们也安心。
机构回复
很高兴检测报告对伯父的治疗起到了帮助。请您放心,我们对所有客户数据(包括临床信息和基因数据)均执行最高级别的安全标准,并承诺不会主动与任何第三方机构(包括保险)共享信息。
采样服务上门的小姐姐手法专业,态度也超好,缓解了我妈妈的紧张情绪。之后还打电话回访询问有无不适,非常细心。这种细节处的关怀让人印象很深。
机构回复
采样是服务体验的重要一环,我们一直注重采样员的专业与人文关怀培训。很高兴我们的同事能给您和家人带来舒适的体验。祝老人家一切安好。
报告很专业,但有些描述对于非专业人士还是偏学术化。比如‘拷贝数变异’‘移码突变’这些词,虽然电话里解释了,但报告本身如果能加个小小的术语表或通俗比喻的侧边栏,自己翻看时会方便很多。
机构回复
您提的建议非常中肯且实用。让报告在保持专业性的同时更亲民,是我们一直在探索的课题。我们会在下一版报告格式更新中,认真考虑加入术语解释栏。感谢您的智慧贡献!
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
服务流程规范,但感觉稍微有点‘流程化’,缺少点个性化的灵活。比如我想同时咨询一下遗传风险,但被告知需要另行购买其他产品。虽然理解商业规则,但体验上有点割裂。
机构回复
感谢您提出的深刻见解。我们会认真考虑如何在规范服务与个性化需求之间取得更好平衡,并在合规前提下,探索更灵活的咨询服务包。您的意见非常有益。
家人确诊后,主治医生推荐做这个检测。当时很着急,怕耽误治疗。客服帮忙加了急(虽然没多收费),最终11天拿到报告。报告准确性后来被另一家大医院的会诊确认了,这让我们彻底放心了。虽然价格不菲,但感觉这钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢您的认可。在紧急情况下,我们会尽力协调加速流程。检测结果的可靠性是我们立足的根本,能得到第三方确认是对我们工作的最佳褒奖。祝家人治疗顺利。
作为胃癌家属,我在对比好几家机构。这家的顾问没有急着催我下单,而是先详细询问了病情阶段、治疗历史,然后才给出检测建议,感觉建议非常个性化,不是模板化的推销。就冲这份用心,我选择了他们。
机构回复
感谢您最终选择了我们。我们坚持“先了解,后建议”的原则,因为只有充分了解病情背景,才能确保检测的价值最大化。您的信任是对我们专业态度最好的回报。
我们家族有罕见肿瘤史,隐私更为敏感。检测前我要求与他们的数据安全官沟通,他们竟然安排了,虽然时间不长,但专业地解答了我的疑虑。这种能直面客户安全质询的底气,值得五星。
机构回复
感谢您的深度参与和高度评价。我们设有专职数据安全与隐私保护团队,乐意与重视隐私的客户进行透明沟通。您的严苛审视是对我们工作的最好督促,我们会持续努力。
作为工薪阶层,这笔支出有压力。但公司有补充商业保险,报销了一部分,自付部分就轻松多了。建议机构可以多和保险公司合作,开发一些直付或分期产品,能让更多患者用得起这么好的检测。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们正在积极推进与多家保险公司的合作,探索包括费用直付、分期支付在内的多种支付方案,以期降低患者的自付压力。
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